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“幸好參加了婚檢，給我把這么隱蔽的問題查出來了！”小方（化名）說。

家住柯城的小方和愛人相戀多年，在今年10月初領證時參加了婚檢，數日后就拿到了檢查報告，報告顯示小方的染色體存在1號染色體和11號染色體相互易位的問題，小方把這一結果告訴了愛人王女士，愛人王女士給了小方莫大的鼓勵，陪同小方一起連線專家進行了在線遺傳咨詢。

染色體核型圖

在全面了解患者情況后，專家為小方做了詳細的解讀，給出了后續的生育建議：若近期有生育計劃，為避免不孕不育或懷孕后流產，建議行胚胎植入前遺傳學診斷，也就是俗稱的 "三代試管嬰兒"輔助生育技術，即便不選擇輔助生殖技術，如果后續王女士能夠成功懷孕，也要適時進行羊水穿刺產前診斷，避免出生缺陷。

“一開始知道這個結果還挺難過的，其實我平時也不太生病，體質挺好的，一直感覺自己沒啥毛病。當時去登記，工作人員給我們介紹婚檢項目，其中有一項染色體檢查是可以查遺傳方面的問題的，我們想反正政府都免費提供了，就都參與了。沒想到還真查出來這么隱蔽的問題。現在我們覺得，早點查出來是好事情，專家也給了我們很好的建議，這樣也避免了以后走彎路。”小方坦言道。

婚前保健門診

近年來，衢州市柯城區政府積極完善出生缺陷防治政策和持續強化出生缺陷防治網絡，將出生缺陷關口前移，引進了先進的AI染色體核型分析技術，并通過新媒體平臺強化基層宣傳工作，鼓勵“愿檢盡檢”，落實“早篩查、早發現、早診治”，有效地吸引了適齡婚育人群積極參與檢查，為當地實現更高水平的優生優育打下了良好基礎。

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