瑞見公益項(xiàng)目 為罕見病患者提供基因檢測(cè)援助——2024年持續(xù)開放申請(qǐng)

【瑞見——罕見病基因檢測(cè)資助】項(xiàng)目背景

罕見病患者群體龐大—— 診斷困難

隨著醫(yī)療的發(fā)展，人們對(duì)遺傳疾病的認(rèn)識(shí)不斷深入。全球已知罕見病多達(dá)7000余種，盡管單一病種患者群體不多，但綜合罕見病患者群體并不罕見數(shù)量龐大。據(jù)調(diào)查，64.2%的患者有過誤診經(jīng)歷，42.6%的患者獲得明確診斷用時(shí)超過1年，其中13.4%的患者超過6年才得到確診，15.7%的患者轉(zhuǎn)診超過5家醫(yī)院。診斷難，是導(dǎo)致許多罕見病患者錯(cuò)失最佳干預(yù)時(shí)期的一大難題。

罕見病——基因檢測(cè)有助于疾病診斷

罕見病80%是由于遺傳因素導(dǎo)致，50%在兒童期發(fā)病，基因檢測(cè)是眾多罕見病臨床確診的一個(gè)有力技術(shù)手段，然而,許多患者面臨著巨大的生活壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為了減輕國(guó)內(nèi)罕見病患者及家庭臨床診斷的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，瑞見——罕見病基因檢測(cè)資助計(jì)劃應(yīng)運(yùn)而生。

【項(xiàng)目發(fā)起及援助宗旨】

減輕國(guó)內(nèi)罕見病患者及其家庭臨床診治的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，推動(dòng)我國(guó)罕見病診療水平的提升并改善國(guó)內(nèi)人口健康狀況，2023年8月，北京瑞洋博惠公益基金會(huì)、中國(guó)罕見病聯(lián)盟啟動(dòng)了“瑞見－罕見病基因檢測(cè)資助計(jì)劃”，該項(xiàng)目通過減免部分基因檢測(cè)費(fèi)用的方式，幫助罕見病患者實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療。A股上市公司貝瑞基因?yàn)樵擁?xiàng)目提供全外顯子組基因檢測(cè)（WES）服務(wù)。

【如何申請(qǐng)瑞見公益項(xiàng)目？】

該項(xiàng)目全國(guó)范圍內(nèi)的患者及醫(yī)生均可申請(qǐng)，申請(qǐng)入口：微信小程序搜索“中國(guó)罕見病聯(lián)盟”——公益資助——瑞見資助計(jì)劃。期間有任何問題均可聯(lián)系線上客服進(jìn)行解答。

【瑞見公益項(xiàng)目開展至今的反饋】

“這個(gè)項(xiàng)目開展至今，已經(jīng)資助了全國(guó)數(shù)百名患者及家庭，有剛出生1天的嬰兒，也有70周歲的老年人。

這些患者群體中，有的人受到幾十年的運(yùn)動(dòng)障礙和吞咽困難的困擾，嚴(yán)重影響日常生活，通過基因檢測(cè)得到了明確的診斷，醫(yī)生可以對(duì)其制定個(gè)性化的治療方案；

有的是從父母、子女到親屬，都有相似癥狀，比如耳聾、視力問題，通過基因檢測(cè)的技術(shù)手段找到病因后，后續(xù)可以根據(jù)結(jié)果幫助這個(gè)家族進(jìn)行精準(zhǔn)的遺傳缺陷阻斷；

有的則是病情復(fù)雜,通過全外顯子陰性結(jié)果，讓臨床醫(yī)生排查了遺傳方面的病因。

我們希望在2024年，能有更多醫(yī)生注冊(cè)本項(xiàng)目，更多的患者通過“中國(guó)罕見病聯(lián)盟 “小程序申請(qǐng)“瑞見”基因檢測(cè)的資助，讓這個(gè)項(xiàng)目就像一束光，照亮罕見病患者和家庭。“

——項(xiàng)目組成員

“很多需要借助基因檢測(cè)來輔助診斷和查因的小寶，由于家長(zhǎng)對(duì)基因檢測(cè)了解程度不同，主要還是價(jià)格原因家長(zhǎng)不得不停下腳步思考，有了瑞見公益項(xiàng)目減免的助力，家長(zhǎng)為了小寶愿意跨城市咨詢申請(qǐng)，通過遺傳咨詢對(duì)于小寶的治療或者出生缺陷的防治都起到了很大的幫助！事實(shí)上，很多經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的城市對(duì)瑞見公益項(xiàng)目有非常迫切的需要，希望更多的臨床專家能夠開展疾病培訓(xùn)，瑞見資助應(yīng)該成為更多醫(yī)院和臨床醫(yī)生手中的一把利刃！”

——瑞見公益項(xiàng)目華南區(qū)項(xiàng)目專員小楊

“基因檢測(cè)結(jié)果可以指導(dǎo)醫(yī)療決策和個(gè)性化治療，但是基因檢測(cè)通常涉及較為高昂的費(fèi)用，瑞見項(xiàng)目大幅降低了檢測(cè)費(fèi)用，降低了受檢者費(fèi)用門檻，使更多患者從基因檢測(cè)的醫(yī)療價(jià)值中獲益，從而提高了普及率和患者的接受程度，尤其是經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的地級(jí)市醫(yī)院。我認(rèn)識(shí)的一個(gè)紹興人民醫(yī)院樓醫(yī)生之前非常積極推薦基因檢測(cè)，但是很多患者知道價(jià)格之后都望而卻步，樓醫(yī)生非常感謝瑞見項(xiàng)目可以為患者節(jié)約大幅的費(fèi)用從而提高了基因檢測(cè)技術(shù)的普及率。

——瑞見公益項(xiàng)目浙江省項(xiàng)目專員小王

【本項(xiàng)目全國(guó)開展覆蓋省份】

自2023年8月起，瑞見資助計(jì)劃在全國(guó)各地陸續(xù)展開,目前已成功資助了數(shù)百名罕見病患者及家庭。

這些受助者來自于全國(guó)各地，其中包括北京市、上海市、廣東省、云南省、吉林省、四川省、寧夏回族自治區(qū)、安徽省、山東省、山西省、廣西壯族自治區(qū)、新疆維吾爾自治區(qū)、江蘇省、河北省、河南省、浙江省、湖北省、湖南省、甘肅省、貴州省、遼寧省、陜西省、黑龍江省等地。

【2024年 項(xiàng)目申請(qǐng)通道繼續(xù)開放中】

親愛的全國(guó)醫(yī)學(xué)專家和罕見病患者及家屬們，由北京瑞洋博惠公益基金會(huì)和中國(guó)罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起的”瑞見——罕見病基因檢測(cè)資助計(jì)劃”在2024年繼續(xù)開放項(xiàng)目申請(qǐng)通道！

2024年，我們將繼續(xù)努力，爭(zhēng)取為每一位需要援助的罕見病人提供最優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。如果您對(duì)這個(gè)項(xiàng)目有任何疑問或建議，歡迎隨時(shí)與我們聯(lián)系。我們將竭誠(chéng)為您服務(wù)！

【附錄 項(xiàng)目更多介紹】

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