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“去年婚檢時，我享受到了免費的孕前染色體優(yōu)生速檢服務(wù)，發(fā)現(xiàn)染色體存在異常后，及時進(jìn)行了下一代出生缺陷風(fēng)險干預(yù)。”路橋市民劉先生說，上個月孩子出生，很健康，這個惠民項目讓他有了獲得感。

為構(gòu)筑出生缺陷預(yù)防“第一關(guān)口”，創(chuàng)新探索新形勢下人口高質(zhì)量發(fā)展支撐工作新模式，預(yù)防可能存在的遺傳性疾病，助力健康生育，去年，路橋和三門在全省率先試點實施免費孕前染色體優(yōu)生速檢項目。

截至2023年11月，路橋和三門已為4500余位備孕人群提供了免費的染色體檢測服務(wù)，篩查出35人存在染色體異常攜帶。

一項篩查，挽救一個高風(fēng)險家庭

“以往，一般家族里的人或者頭胎孩子有出生缺陷的備孕夫婦，會考慮在孕前做染色體方面的檢查。現(xiàn)在，在婚檢時就做了這項檢查，能篩查出一些人存在染色體異常攜帶及染色體多態(tài)性。高風(fēng)險的家庭就可以及時進(jìn)行干預(yù)，科學(xué)備孕，最終實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。”路橋區(qū)婦幼健康服務(wù)中心副主任、婦產(chǎn)科主任醫(yī)師盧舒靜說。

劉先生夫婦檢查后，發(fā)現(xiàn)一方的染色體存在臂間倒位。路橋區(qū)婦幼的醫(yī)生聯(lián)系并告其懷孕有流產(chǎn)、或存在小孩出生缺陷風(fēng)險，了解其后續(xù)需求，協(xié)調(diào)浙大婦產(chǎn)醫(yī)院生殖遺傳科專家對其遠(yuǎn)程視頻會診，建議考慮試管嬰兒。后在專家指導(dǎo)下，采取了試管嬰兒方式成功受孕，并產(chǎn)下健康的孩子。

三門的王先生也是受益者之一。結(jié)婚一年多沒有懷上孩子，到多家醫(yī)院檢查均未查出問題。聽說三門婚檢中心染色體檢測項目，針對備孕人群開展服務(wù)，今年8月抱著試一試的心態(tài)前去檢測，結(jié)果顯示克氏綜合征（男性不育中常見的染色體異常）。隨后根據(jù)其就醫(yī)需求，業(yè)內(nèi)人員幫助對接杭州市婦產(chǎn)醫(yī)院專家、邵逸夫醫(yī)院婦產(chǎn)科專家會診。目前已準(zhǔn)備采取精子冷凍技術(shù)進(jìn)行試管嬰兒。

“染色體優(yōu)生速檢項目通過快速（7天內(nèi)出結(jié)果）、精準(zhǔn)的染色體檢測，為準(zhǔn)父母提供孕前風(fēng)險檢測，從而降低遺傳性疾病的發(fā)生率，保障新生兒的健康。”盧舒靜說，比如一對夫妻，男方查出染色體平衡易位，女方染色體正常，在不進(jìn)行干預(yù)的情況下，他們的孩子只有1/18的概率正常，1/18為平衡易位攜帶者，16/18會發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)或者畸形胎兒，或者不良產(chǎn)史，而發(fā)現(xiàn)后通過相應(yīng)的干預(yù)，生出健康孩子的概率就較高。

預(yù)防出生缺陷，從源頭上檢測和干預(yù)

我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。

胎兒的健康受遺傳和環(huán)境多種不利因素的影響，染色體異常會導(dǎo)致不孕、不育、反復(fù)性或自發(fā)流產(chǎn)、死胎、生育異常兒、閉經(jīng)、智力發(fā)育不全或低下、多發(fā)畸形等。然而，染色體異常至今沒有特殊、有效的療法，主要在于預(yù)防和早期干預(yù)。

目前，染色體核型分析是確診染色體病的“金標(biāo)準(zhǔn)”，通過染色體核型分析，可以判斷患者是否有染色體平衡易位，數(shù)目異常、片段缺失、插入、重復(fù)等異常。

三門縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心婚前保健科科長馬邦雨說，婚前孕前染色體優(yōu)生速檢，可以檢查出平常婚檢項目中檢查不出的染色體遺傳疾病，或因染色體異常導(dǎo)致的反復(fù)流產(chǎn)等不良妊娠的風(fēng)險。

盧舒靜表示，這項檢查是出生缺陷三級預(yù)防中的一級預(yù)防，非常有必要，“從源頭上減少了因染色體異常導(dǎo)致的疾病。”

路橋于2022年4月在全市率先啟動了“婚前孕前染色體優(yōu)生速檢工作”，面向區(qū)內(nèi)生育人群提供公平可及、優(yōu)質(zhì)普惠的出生缺陷一級階段篩查服務(wù)。

三門2022年對檢測人員按七類人員進(jìn)行精準(zhǔn)劃分，分別為有生育意愿的育齡期夫婦、生育障礙人群、性發(fā)育異常人群、先天性多發(fā)畸形人群、生育過染色體異常或三代內(nèi)近親結(jié)婚者、有染色體異常家族史者、接觸過有害物質(zhì)者或從事放射工作人員。

自項目實施以來，兩地試點區(qū)域已經(jīng)為數(shù)千對備孕人群提供了優(yōu)質(zhì)、高效的染色體優(yōu)生速檢服務(wù)。兩地篩查出的35個染色體異常攜帶家庭，通過遺傳咨詢和專家會診后，經(jīng)過專家指導(dǎo)，決定采用試管嬰兒的10個家庭，目前已成功健康受孕的有6個家庭。

重視出生缺陷防治，創(chuàng)新工作模式

路橋和三門孕前染色體優(yōu)生速檢項目，主要采用“政府牽頭、醫(yī)企協(xié)作、閉環(huán)管理、診療聯(lián)動”的創(chuàng)新工作模式。通過先進(jìn)的人工智能染色體檢測技術(shù)，為準(zhǔn)父母提供準(zhǔn)確的遺傳性疾病風(fēng)險評估，并通過健康生育教育和遺傳咨詢服務(wù)、綠色就醫(yī)通道服務(wù)等，引導(dǎo)公眾提前預(yù)防。

截至2023年10月31日，路橋共完成婚前孕前染色體優(yōu)生速檢服務(wù)3332 人，備孕育齡夫婦“愿檢盡檢”率達(dá)到 100%，累計發(fā)現(xiàn)對生育影響較大（胎停、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、出生缺陷兒等）的染色體異常攜帶（包括平衡易位、臂內(nèi)倒位、嵌合體等）21例，發(fā)現(xiàn)率為 0.63%。三門共完成婚前孕前染色體優(yōu)生速檢服務(wù)1016人，備孕育齡夫婦“愿檢盡檢”率達(dá)到100%，累計發(fā)現(xiàn)對生育影響較大的染色體異常攜帶14例，發(fā)現(xiàn)率為1.38%。

相關(guān)人士表示，此模式的成功實踐，為全省乃至全國其他地區(qū)的孕前出生缺陷預(yù)防工作提供了經(jīng)驗參考。

此外，臺州市高度重視出生缺陷防治工作，今年4月印發(fā)了《臺州市出生缺陷綜合防治工作實施方案》，免費遺傳代謝疾病篩查病種由4種增至29種，免費篩查人群擴(kuò)大至常住人口，全省率先在市縣統(tǒng)一掛牌成立出生缺陷綜合防治（控）中心，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒期各階段的出生缺陷預(yù)防，全鏈條體系進(jìn)一步完善。

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