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“萬萬沒想到我會(huì)成為百里挑一的一個(gè)人，還有隱藏的BUG。”性格開朗的趙先生在拿到自己的染色體核型檢查結(jié)果后調(diào)侃道。

趙先生是在路橋區(qū)參加婚檢后拿到了這份檢查報(bào)告，他的隱藏BUG指的是攜帶13號(hào)與14號(hào)染色體的羅伯遜易位，雖然他自己沒有任何異常，但是卻可能導(dǎo)致他的子代發(fā)生發(fā)育不良、流產(chǎn)或出生畸形等問題。這讓他和愛人陷入困擾。路橋區(qū)政府相關(guān)工作人員當(dāng)即為他們聯(lián)系了遺傳學(xué)專家。專家在詳細(xì)了解情況后，建議后續(xù)備孕的話直接使用三代試管嬰兒技術(shù)，實(shí)驗(yàn)室可以在移植前篩選出染色體正常的胚胎，從而避免受染色體異常影響的流產(chǎn)或生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。趙先生得知這個(gè)辦法可以阻斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)，懸著的心終于放下了。

相關(guān)報(bào)告顯示，我國(guó)的出生缺陷率為5.6%，屬于出生缺陷高發(fā)地區(qū)，其中新生兒染色體異常疾病最為普遍，常表現(xiàn)為先天性智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)發(fā)育滯后、多個(gè)器官異常等癥狀。孕前進(jìn)行外周血染色體核型檢測(cè)，能幫助發(fā)現(xiàn)可能影響生育的染色體異常(攜帶者)，并提早了解遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行及時(shí)并有效的干預(yù)，對(duì)于準(zhǔn)備孕育的夫妻而言，具有重大意義。

近年來，臺(tái)州市路橋區(qū)政府一直高度重視出生缺陷防治工作，致力于提升區(qū)域的優(yōu)生優(yōu)育水平。去年4月，政府引進(jìn)了染色體檢測(cè)項(xiàng)目，旨在強(qiáng)化婚檢服務(wù)水平，助力預(yù)防出生缺陷。對(duì)于檢測(cè)出異常結(jié)果的受檢者，政府工作人員會(huì)第一時(shí)間為其聯(lián)系遺傳學(xué)專家進(jìn)行診斷咨詢，引導(dǎo)科學(xué)備孕。這一舉措切實(shí)為新婚備孕夫婦提供了更全面、更精準(zhǔn)的生育健康指導(dǎo)，獲得了當(dāng)?shù)厝罕姷膹V泛好評(píng)，也為其他地區(qū)提供了借鑒意義。

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