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目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨詢師從專業(yè)角度為準(zhǔn)父母解答疑惑。

今年5月21日是第33次全國助殘日，降低出生缺陷是殘疾預(yù)防的重要內(nèi)容。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長陰赪宏團(tuán)隊(duì)公布的中國出生人口隊(duì)列研究結(jié)果顯示，我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。

出生缺陷防控工作是如何展開的？醫(yī)生在其中扮演什么樣的角色？近日，記者對此進(jìn)行了采訪。

(資料圖片僅供參考)

產(chǎn)科初篩、專科提供咨詢建議

在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日報(bào)》記者采訪中表示，出生缺陷嚴(yán)重影響兒童和家庭的生存和生活質(zhì)量，會給患兒及其家庭帶來沉重精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而產(chǎn)科各亞專科中，產(chǎn)前診斷難度大，挑戰(zhàn)也大。

2020年，出生缺陷防控咨詢師作為新職業(yè)，正式被納入國家職業(yè)分類目錄，但據(jù)了解，目前，我國這一職業(yè)更多是由產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷醫(yī)生擔(dān)任。

“出生缺陷防控是一門非常復(fù)雜的學(xué)科，涉及多個專業(yè)學(xué)科，包括產(chǎn)科、遺傳學(xué)、超聲影像學(xué)等。”吳曉霞說，例如，先天性心臟病是最常見的出生缺陷，她作為產(chǎn)前診治醫(yī)生，只能提供指導(dǎo)意見，嬰兒出生后的治療、預(yù)后情況咨詢，需要問診小兒心臟外科醫(yī)生。

《出生缺陷防控咨詢師就業(yè)景氣現(xiàn)狀分析報(bào)告》提及，出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。

深圳市兒童醫(yī)院心外科主任醫(yī)師孟保英直言，出生缺陷防控咨詢師相當(dāng)于發(fā)現(xiàn)胎兒問題的第一站，后續(xù)治療須分診給相應(yīng)的專科醫(yī)生。

“前段時間，一位產(chǎn)婦腹中的胎兒不僅有先天性心臟病，還患有腭裂，后續(xù)的咨詢治療就無法由一個專科醫(yī)生解決，涉及心外科、口腔科、遺傳代謝科。”在孟保英看來，出生缺陷類型繁多，甚至有些胎兒還會出現(xiàn)多發(fā)畸形情況，因此，出生缺陷防控咨詢師必須具有專業(yè)的醫(yī)學(xué)知識背景，且需要具備多學(xué)科交叉融合的知識體系。

建立出生缺陷三級防控體系

記者了解到，孕婦在懷孕11~13+6周時，會進(jìn)行一次B超檢查，通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(NT)和結(jié)構(gòu)檢查，判斷胎兒是否存在染色體異常、先天性心臟病、某些遺傳綜合征等。

孕11周以后，則會通過唐氏綜合征篩查、胎兒游離DNA檢測(俗稱無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測)，判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在21~24周之間，還需要進(jìn)行系統(tǒng)全面的胎兒超聲檢查，俗稱“大排畸”，了解胎兒生長發(fā)育情況。

吳曉霞告訴記者，近年來，產(chǎn)前咨詢逐漸受到重視，為提高出生人口質(zhì)量，我國建立了孕前、孕期和產(chǎn)后全面覆蓋的出生缺陷三級防控體系。

“出生缺陷防控咨詢既減少了盲目流產(chǎn)行為，也能讓有出生缺陷的胎兒及時得到救治。”孟保英表示，通過產(chǎn)前咨詢，醫(yī)生提前對胎兒情況有一定了解，對于出生后要立刻手術(shù)的嬰兒，做好術(shù)前準(zhǔn)備，提高了危重患兒治愈的可能性。2022年12月1日，陳芳琳(化名)帶著10個月大的兒子到深圳市兒童醫(yī)院復(fù)診。她是一名高齡產(chǎn)婦，孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒是先天性馬蹄足。

“產(chǎn)前咨詢時，我告知孕婦，孩子出生后第二周就可以來醫(yī)院就診。經(jīng)過保守治療，目前孩子可以站立，且足的外觀恢復(fù)也達(dá)到了家長的要求。”該院骨科首席專家唐盛平說，作為一名專科臨床醫(yī)生，他確實(shí)需要出生缺陷防控咨詢師配合相關(guān)診斷工作，從遺傳學(xué)、基因?qū)W等角度解釋出生缺陷問題。同時，關(guān)于如何檢查、檢查什么內(nèi)容等，家長也需要咨詢師的指導(dǎo)。

產(chǎn)前咨詢涉及醫(yī)學(xué)倫理問題

“胎兒具有生命，而有出生缺陷的胎兒去留，與產(chǎn)前咨詢意見息息相關(guān)，準(zhǔn)父母往往依據(jù)醫(yī)生提供的信息作出相應(yīng)判斷、決策。”孟保英表示，因涉及醫(yī)學(xué)倫理道德問題，醫(yī)生無法代替準(zhǔn)父母做決定。

在面對咨詢時，如何把握好客觀的“度”，保持立場中立，從專業(yè)角度為準(zhǔn)父母解答疑惑，是出生缺陷防控咨詢師普遍面臨的難題。

“家長常常問我們到底要不要這個寶寶，我們無法回答。”孟保英直言，作為咨詢師，只能把客觀事實(shí)擺出來，提供疾病的相應(yīng)治療措施、費(fèi)用、成功率等方面信息，將最好的情況、最壞的結(jié)果告訴家長，讓他們綜合考量。

孟保英認(rèn)為，由于為胎兒看診主要是通過胎兒超聲影像判斷，會存在偏差，出生后指標(biāo)可能會與宮內(nèi)指標(biāo)有偏差。因此，與為幼兒看診相比，產(chǎn)前胎兒診斷壓力大得多。

對此，吳曉霞亦有同感。她認(rèn)為，宮內(nèi)檢查具有局限性，且治療情況也會因個體差異而有不同。面對某種具體遺傳疾病，醫(yī)生與孕婦及其家人解釋時，他們常常聽不懂，只希望醫(yī)生直接告知“生還是不生”。

談及如何減少出生缺陷情況發(fā)生，吳曉霞建議，準(zhǔn)媽媽從備孕開始，就應(yīng)該盡量減少接觸放射性物質(zhì)，不要入住新裝修的房子、使用新車；同時要有良好的生活習(xí)慣，不要抽煙喝酒。生病后不能隨便用藥，需要咨詢醫(yī)生。此外，若有家族史、不良妊娠史等，需要到醫(yī)院做孕前評估后再準(zhǔn)備孕育。

工人日報(bào)記者 劉友婷

（來源：工人日報(bào)）