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(相關(guān)資料圖)

近日，記者從中國科學(xué)院北京基因組研究所獲悉，該所研究人員研發(fā)了一種能夠集成分析多個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS，并利用該方法分析了人類78個(gè)面部形態(tài)表型，發(fā)現(xiàn)了17個(gè)影響臉型的新遺傳位點(diǎn)。相關(guān)研究成果發(fā)表于《自然·通訊》。

全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)是研究人類復(fù)雜表型遺傳因素的有效方法。目前，科學(xué)家已應(yīng)用GWAS發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳位點(diǎn)。“然而，由于無法同時(shí)分析多個(gè)表型，標(biāo)準(zhǔn)的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點(diǎn)。”論文通訊作者、中科院北京基因組研究所研究員劉凡表示，“為此，我們研發(fā)了一種能夠集成分析多個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS。”

人類面部形態(tài)代表了一組多維、可遺傳且相互關(guān)聯(lián)的復(fù)雜表型。研究人員應(yīng)用C-GWAS分析了78個(gè)面部形態(tài)表型。結(jié)果顯示，C-GWAS的遺傳位點(diǎn)檢出率是傳統(tǒng)方法的3倍，發(fā)現(xiàn)了17個(gè)影響臉型的新遺傳位點(diǎn)。

通過進(jìn)一步的驗(yàn)證分析和功能基因組學(xué)分析，研究人員展示了C-GWAS的結(jié)果比傳統(tǒng)方法獲得的結(jié)果具有更高的遺傳多效性。“這顯著提升了臉型的遺傳解釋度，并且挖掘出來的基因具有更明確的生物發(fā)育學(xué)功能，表明C-GWAS在解析多維復(fù)雜的表型遺傳結(jié)構(gòu)中具有很大優(yōu)勢(shì)。”劉凡強(qiáng)調(diào)。

“從現(xiàn)有結(jié)果看，C-GWAS是一種能夠?qū)Χ啾硇虶WAS匯總數(shù)據(jù)進(jìn)行集成分析的高效算法，其對(duì)遺傳多效性高度敏感，并且在復(fù)雜場(chǎng)景下有很強(qiáng)的穩(wěn)定性。”劉凡說，C-GWAS對(duì)人類面部形態(tài)表型的分析成功發(fā)現(xiàn)了一批新遺傳位點(diǎn)和功能性基因，加深了人們對(duì)臉型遺傳結(jié)構(gòu)的理解，未來，C-GWAS將被用于解析更高維復(fù)雜表型的遺傳結(jié)構(gòu)，為人類表型組間的共享遺傳因素網(wǎng)絡(luò)的描繪提供技術(shù)支持。

（記者陸成寬）